中新網(wǎng)上海新聞11月28日電(李秋瑩 周孫榆)近日，以“勇敢做自己”為主題的2024耶魯上海校友會慈善音樂會舉辦，屆時眾多“泡泡寶貝”也登臺演出。“泡泡寶貝”是神經(jīng)纖維瘤病(NF)患者的別稱。

　　據(jù)悉，神經(jīng)纖維瘤(NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病，其中I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)最常見。NF1可累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)，危害廣泛且嚴(yán)重， 對患者及家庭造成沉重的經(jīng)濟和心理負擔(dān)。借此契機，記者采訪復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰、泡泡家園神經(jīng)纖維癌病關(guān)愛中心傳播部主任鄒楊，了解就NF1疾病診療現(xiàn)狀、患者群體未被滿足的需求等話題，助力更多的NF1患者及其家庭獲益。

　　提問:在您看來神經(jīng)纖維瘤病患者還面臨哪些挑戰(zhàn)和困境？您對提升疾病認知、加強社會保障與關(guān)愛方面還有哪些期待？“泡泡寶貝”參加這次音樂會有怎樣的意義？

　　泡泡家園神經(jīng)纖維癌病關(guān)愛中心傳播部主任鄒楊：

　　像這次耶魯音樂會我們也有邀請到來自于泡泡家園的八名患兒參加這個活動，其實這個對于我們來說是非常珍貴的。因為我們很多患兒在很小的時候就生病。那么這個疾病會對他們的外貌及身體機能都造成了一定的損傷，這導(dǎo)致我們的孩子很多時候在受教育、交友方面都會受到很多的阻礙。其實在患兒群體當(dāng)中有很多寶貝，他們都是很優(yōu)秀的。但是因為疾病會讓他們的成長和特長方面受到一些阻礙。所以我作為一名志愿者，同時也作為一個患者母親，我自己內(nèi)心是非常激動的，因為像我們的孩子其實很難有機會能夠走上這么大的舞臺，所以一方面我們希望各位家長能夠鼓勵自己的孩子克服疾病帶來的困擾，能夠真正去展現(xiàn)自己。另外我們也希望社會方面多多給到我們這些機會，讓我們這群本身普通的孩子，只不過他們患上了疾病，他們也能夠很好的很平等地去享受自己的人生。

提問：神經(jīng)纖維瘤病I型的發(fā)病群體、發(fā)病率如何？早期的發(fā)病有哪些明顯的癥狀或者特征需要家長們警惕的？

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰：

神經(jīng)纖維瘤病I型，我們簡稱NF1，它是一個常染色體顯性遺傳病。它的發(fā)病率是1/2500-3000。對于這樣的患兒，我們要早期的篩查，哪些特征它提示可能是一個神經(jīng)纖維瘤病I型呢？其中最常見的癥狀就是“咖啡牛奶斑”，那么有99%的患兒可能都會有咖啡牛奶斑。

提問：目前我國在NF1在診斷和治療管理有哪些進展？

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰：

目前來說診斷方面全國都是比較統(tǒng)一，而且診斷相對比較精準(zhǔn)。治療方面一個可能是需要手術(shù)的，像皮膚的病變有可能需要激光(治療)這種小手術(shù)，甚至有些需要腫瘤外科還有神經(jīng)外科來手術(shù)，那么手術(shù)是一個方面。那么還有一個比較欣喜的地方就是靶向藥和創(chuàng)新藥的頒布，在國內(nèi)是2023年4月份已經(jīng)批準(zhǔn)上市了，對于一些3歲以上的，有癥狀的，而且是叢狀神經(jīng)纖維瘤手術(shù)不能切除的，這部分患兒是帶來了一個福音。因為這個藥物的應(yīng)用對于疼痛，對于瘤體的縮小，對于減輕他一些運動障礙是有很大的益處。

提問：我們了解到復(fù)旦兒科目前也搭建了罕見病診療中心，想請您分享一下MDT模式對于NF1的規(guī)范化診療及患者管理有哪些助力？

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰：

一個是讓患兒有地方去看，因為這個毛病他累及的系統(tǒng)非常多，有些孩子甚至都不知道應(yīng)該去哪個科室看。那么第一來規(guī)范這個診療，因為各個科室的專家都有參與，對于一些確診不明確的或者疑診的病人，經(jīng)過各個科室專家們的討論，最終給他一個明確的診斷。比方說他又有皮膚的癥狀，又有顱內(nèi)的癥狀，又有學(xué)習(xí)的困難。有些又有骨骼發(fā)育的問題，需要骨科參與。那么還有一些孩子因為疾病導(dǎo)致的心理受影響，有抑郁、焦慮等癥狀，還需要心理科的參與。所以這個是需要多學(xué)科來協(xié)助的，多學(xué)科的協(xié)助才能給他一個個體化的治療方案。(完)

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編輯：周孫榆